
全世界每3000人中就有一人患有某种形式的遗传性视网膜营养不良,这是人群中发病率最高的罕见疾病之一。迄今为止,已发现了90个与视网膜色素变性相关的基因,但有超过300个基因可以影响视力。能够对患者进行良好的遗传诊断并识别导致疾病的基因至关重要。
全世界每3000人中就有一人患有某种形式的遗传性视网膜营养不良,这是人群中发病率最高的罕见疾病之一。迄今为止,已发现了90个与视网膜色素变性相关的基因,但有超过300个基因可以影响视力。能够对患者进行良好的遗传诊断并识别导致疾病的基因至关重要。
甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤。尽管大多数甲状腺癌为分化较好的乳头状癌,但仍有部分为恶性程度和致死率极高的低分化及未分化甲状腺癌。2023年8月30日,复旦大学附属肿瘤医院头颈外科王玉龙主任医师与复旦大学生物医学研究院暨复旦大学附属儿科医院余发星教授合作于国际权威学术杂志Science子刊Science Advances在线发表研究论文。
哈达萨医疗中心的外科医生进行了一次极其罕见和复杂的手术,将遭遇严重交通事故的12岁男孩苏莱曼·哈桑的头部重新接在了脖子上。苏莱曼(Suleiman Hassan)在骑自行车时被汽车撞了,头骨底部与脊柱顶部椎骨分离,他于6月初接受了极其罕见的手术。
QIMR Berghofer 开发的一种新药可以通过潜在地防止任何 SARS-CoV-2 变体的感染并逆转持续性炎症来改变 COVID-19 的治疗,第二项重大研究的国际同行评审结果证明了基于肽的药物 NACE2i 的临床前有效性,该结果已发表在著名的《自然通讯》杂志上。
布里斯托大学领导的研究发现,影响英国近 200 万人的长新冠并不是由对COVID-19的免疫炎症反应引起的。新数据表明,免疫激活可能会在 COVID-19 发生后持续数月。
肿瘤类器官作为重要的体外细胞模型为肿瘤药物研究提供了新的工具,相比于传统的2D培养的肿瘤细胞系,3D培养的类器官可以更好地维持癌症患者的肿瘤特征,反映肿瘤内部的异质性。因此,基于类器官模型的药物筛选不仅可以发现新的肿瘤治疗药物,还可以用于探究不同突变类型细胞的药物敏感性差异。
亨斯迈癌症研究所Neeraj Agarwal医学博士获得美国食品和药物管理局批准的一种新的前列腺癌治疗方法。这一成就是在他作为主要作者在《柳叶刀》上发表这项研究后不久取得的 ,这在机构史上尚属首次。
COVID -19 的早期研究主要集中在疾病的急性期。然而,现在注意力已经转向该疾病的长期后果,这也是发病率和死亡率的重要原因。爱思唯尔 (Elsevier) 出版的《美国病理学杂志》(The American Journal of Pathology)报道了两项研究,旨在了解疾病慢性和有时进展期的驱动因素,并确定药物治疗的可能途径。
近日,美国伊利诺伊大学厄巴纳—香槟分校的研究人员报道了一种新型成像试剂,可同时“照亮”多个生物标记,这种包裹在红细胞膜上的荧光纳米颗粒能比目前临床批准的染料更好地靶向肿瘤,只需一束手术光就能发出两种不同的信号,可以帮助医生区分肿瘤边界、识别转移癌症。相关论文发表于最新一期美国化学协会期刊《ACS 纳米》杂志。
痴呆症的根本原因在很大程度上仍不清楚,医学界尽管对其开发进行了大量投资,但仍缺乏针对痴呆症的高效预防和治疗药物。关于传染性因素是否在认知障碍的发展中发挥作用,越来越引起人们的兴趣,其中疱疹病毒受到特别关注。
一项用于清除体内放射性污染物的实验性口服药物的首次人体临床试验已经开始。该试验正在测试药物产品 HOPO 14-1 在健康成人中剂量递增的安全性、耐受性和体内处理。国家过敏和传染病研究所 (NIAID) 是美国国立卫生研究院的一部分,正在资助第一阶段试验,该试验由加利福尼亚州门洛帕克的 SRI International 赞助和进行。
根据世界卫生组织的数据,2型糖尿病是一种以身体无法有效调节和利用糖分为特征的疾病,影响了全世界 95% 以上的糖尿病患者。它会导致严重的神经和血管损伤,因此早期诊断对于预防至关重要。
全世界有数百万人患有抑郁症,这是一个严重的全球健康问题。然而,目前的抗抑郁药物有许多主要缺点。为解决这个问题,东京理科大学和筑波大学的科学家们开发了一种非常有效的新型抗抑郁药物,它几乎没有副作用,而且作用迅速,可以缓解抑郁症状。这项新研究已发表在《神经药理学》杂志上。
肺部继发性细菌感染(肺炎)在新冠患者中极为常见,影响了近一半需要机械通气支持的患者。通过将机器学习应用于病历数据,西北大学 Feinberg 医学院的科学家发现,无法治愈的继发性细菌性肺炎是 COVID-19 患者死亡的关键驱动因素。它甚至可能超过病毒感染本身的死亡率。 科学家们还发现证据表明 COVID-19 不会引起人们通常认为会导致死亡的“细胞因子风暴”。
根据最近发表在BMJ Supportive & Palliative Care上的一项多中心注册研究,医用大麻是一种安全有效的方法,可以缓解癌症疼痛,同时减少对阿片类药物和其他药物的依赖。该研究包括 358 名成年癌症患者,他们的信息在 3.5 年内提交给魁北克大麻登记处。
NIAD的疫苗研究中心(VRC)的科学家在两项新研究中报告称,一种旨在引发对广泛流感病毒产生免疫力的实验性流感疫苗在志愿者小试验中表现良好。事实上,该疫苗已经通过NIAD的合作流感疫苗创新中心(CIVICs)由杜克大学的科学家领导进行第二阶段试验。
哈尔滨工程大学教授盖世丽及其所在无机功能材料应用基础研究团队提出了一种提升癌症光热治疗效果的新策略。在该治疗方案指导下的小白鼠实验中,异种移植了4T1肿瘤的小白鼠处在808纳米激光照射下,肿瘤抑制率高达97.45%。该研究为纳米材料在医学领域内的应用奠定了重要理论基础。相关研究成果近日以封面文章形式发表于《美国化学会志》。
来自德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的研究人员表明,用revumenib(以前称为SNDX-5613)抑制menin对KMT2A重排或NPM1突变的晚期急性白血病得到了令人鼓舞的反应。一期试验的结果发表在今天的《自然》杂志上。