一种超快速脑肿瘤基因诊断方法将诊断时间缩短至2小时

英国科学家近期开发出一种超快速脑肿瘤基因诊断方法，将传统6-8周的诊断时间大幅缩短至2小时，这一突破性技术已在临床应用中展现出显著优势。

1. 技术核心与原理

• 便携式测序设备：该方法基于牛津纳米孔技术公司的便携式测序仪，可快速检测人类基因相关区域，并同时测序多个DNA区域，极大提升效率。
• 甲基化分析：通过检测肿瘤DNA的甲基化模式（表观遗传标记），可在测序后几分钟内提供详细的肿瘤分类。

2. 临床效果与数据

• 成功率100%：在50例脑肿瘤手术中应用，所有样本均成功诊断，76%的样本在1小时内完成识别，最快可在术后2小时内提供结果 。
• 与传统方法对比：传统流程需将样本送至集中实验室，耗时6-8周，而新技术能直接在手术中为医生提供决策依据，如是否需要扩大切除范围。

3. 应用意义

• 手术指导：实时诊断可帮助外科医生在术中调整策略，例如判断肿瘤边界或选择靶向药物。
• 患者获益：缩短等待时间可减轻患者焦虑，并加速后续放疗或化疗的启动，改善预后。
• 成本效益：单次检测成本约400英镑（约3879元人民币），与传统检测相当，但整合了多项测试功能，性价比更高。

4. 研究团队与推广计划

• 开发机构：由英国诺丁汉大学与诺丁汉大学医院NHS信托的团队合作完成，研究发表于《神经肿瘤学杂志》。
• 未来方向：团队计划在英国NHS系统推广该技术，并探索其在个性化临床试验匹配中的应用。

5. 社会需求背景

• 脑肿瘤现状：英国每年确诊超1.2万例脑肿瘤，侵袭性类型（如胶质母细胞瘤）生存期常不足1年，快速诊断对治疗至关重要。

这项技术不仅提升了诊断效率，还为精准医疗提供了新工具，未来或可扩展至其他肿瘤类型。