药物能否取代手术刀？1型神经纤维瘤治疗的新方向引发关注

在医学领域，对罕见遗传性疾病的研究始终充满挑战。1型神经纤维瘤病，作为一种影响患者生活质量的疾病，长久以来，其治疗手段的探索一直困扰着医学界。传统的手术切除方法虽然能够缓解症状，但往往效果有限，且无法根治病症。在这样的背景下，科学家们不断寻求新的治疗策略，希望能够为患者带来更为有效的治疗方案。近期，一项新的研究发现，可能为这一罕见病的治疗带来革命性的变革。

1型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病,可导致称为皮肤神经纤维瘤的皮肤肿瘤出现。这些肿瘤数量多、范围广,给患者造成巨大痛苦。目前的治疗主要通过手术切除,但效果有限。

西班牙Trias i Pujol研究所的科学家在细胞模型研究中发现,雪旺细胞和成纤维细胞之间的相互作用可能是皮肤神经纤维瘤生长的驱动因素。

他们确定GPR68受体在该相互作用中起关键作用。使用Ogerin等物质激活GPR68受体,或者使用Selumetinib等MEK抑制剂阻断Ras通路,可以抑制雪旺细胞增殖,最终导致细胞死亡。

体外取得的这些结果提出了治疗皮肤神经纤维瘤的新方法。通过破坏两条关键细胞通路——Ras 通路和 cAMP 通路的平衡，这种联合疗法成为一种有前景的策略。这可能会将当前 1 型神经纤维瘤病皮肤肿瘤的治疗模式从手术转变为更有针对性的药物治疗方法。

实验表明,Ogerin和Selumetinib的联合用药可以持久抑制雪旺细胞增殖,即使停药后效果也能维持。这为开发药物治疗1型神经纤维瘤病性皮肤肿瘤提供了新思路。

虽然还需动物和临床试验验证,但该研究为皮肤神经纤维瘤的治疗从依赖手术向药物治疗转变提供了可能的突破点。这将大大改善患者生活质量。

研究结果已发表在《 JCI Insight》杂志上。