美研究人员开发推进基因组学、疾病研究的强大新工具
UVA Health 研究人员开发了一种重要的新工具，可帮助科学家在探索癌症和其他疾病的遗传原因时从噪音中区分信号。除了推进研究和可能加速新疗法之外，新工具还可以通过使医生更容易检测癌细胞来帮助改善癌症诊断。研究人员在科学杂志《 自然通讯》上发表了他们的成果。
该研究团队开发的新工具是一种数学模型，将有助于确保关于我们染色体构建块的“大数据”的完整性，遗传物质称为染色质。染色质——DNA 和蛋白质的组合——在指导我们基因的活动中起着重要作用。当染色质出错时，它可以将健康细胞变成癌症或导致其他疾病。
科学家现在可以使用称为“单细胞 ATAC-seq”的尖端技术研究单个细胞内的染色质，但这会产生大量数据，包括大量噪音和偏差。新工具解决了这一问题，使科学家免于错误的线索和浪费精力。
使用传统的数据分析方法，你可能会看到一些看起来像特定染色质状态真实信号的模式，但由于实验技术本身的偏差，它们实际上是假的。这种虚假信号会让科学家感到困惑，研究人员开发了一个模型来更好地捕获和过滤掉这种虚假信号。
研究人员表示，大规模的单细胞基因组学研究就像“大海捞针”，但是新工具可以清理掉很多坏噪音，从而使事情变得容易得多。获 取 更多硬科技 前沿访问：https://byteclicks.com
该工具的测试表明，它在分析复杂的单细胞数据以表征不同细胞类型方面明显更好。这对于基础生物学研究和疾病诊断都很重要，医生必须在更大的样本（从数万到数百万个细胞）中检测出微小数量的疾病细胞。
该软件可以在 https://github.com/zang-lab/SELMA 和 https://zenodo.org/record/7048767找到。
该研究团队希望这个工具能够让生物医学研究界在研究染色质生物学和基因组学方面受益，并最终帮助疾病研究。
这项工作得到了美国国立卫生研究院的支持，资助 R35GM133712、K22CA204439 和 R35GM128635；美国国家科学基金会，资助 NSF-796 2048991；匹兹堡大学计算研究中心；UVA 癌症中心；以及美国国立卫生研究院国家癌症研究所癌症中心支持基金 P30 CA44579。
