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研究人员通过全基因组关联研究确定特定基因组位点,有助于重新评估类疾病

日本大阪大学和哈佛医学院的研究团队对来自不同人群的生物库样本进行了全基因组关联研究(GWAS),以确定与各种医学适应症和特征相关的特定基因组位点。研究人员在日本生物库180000人的医疗数据中确定了220种人类表型的基因关联位点,并与英国生物库和芬根(芬兰)进行交叉人群荟萃分析,共涉及628000人,扩大了GWAS的多样化和全面性。

该研究确定了5000多个新位点以及潜在的遗传成分,精确定位出特定的遗传变异和与不同人群疾病相关的共同机制,有助于从人类遗传学的角度重新评估和重组人类疾病。

相关研究成果发表于《Nature Genetics》期刊。

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