新研究对全球64个人类全基因组进行测序
马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员发表了一项新的研究，详细介绍了对来自世界各地个体的64个人类全基因组测序，以更好地捕捉人类物种的遗传多样性。
“我们已经进入了基因组学的新时代，人类全基因组可以通过令人兴奋的新技术进行测序，提供更大量和准确的DNA碱基读数，”研究合著者、UMSOM医学副教授、IGS教师Scott Devine博士说。
“这使得研究人员能够研究以前无法访问但与人类性状和疾病相关的基因组区域。”
测序有许多应用，包括使人类疾病遗传易感性的人群特异性研究成为可能，以及发现更复杂形式的遗传变异。新的数据集反映了64个组装的人类基因组，代表了来自世界各地的25个不同人类群体。
新的数据集是通过结合先进的测序和绘图技术获得的。因此，它更好地捕捉了不同人类群体的遗传差异，因为每个基因组都是在没有第一个人类基因组复合体的指导下组装的。
这项具有里程碑意义的新研究表明，我们对基因驱动的健康状况的基础理解向前迈出了一大步。获取更多前沿科技 研究访问：https://byteclicks.com
这一进展将有望推动未来旨在了解人类基因组变异对人类疾病影响的研究。
20年前的这个月，国际人类基因组测序联盟公布了人类基因组参考序列的第一稿。它被称为 “人类基因组计划”。
这项研究发表在《科学》上。
2001年，国际人类基因组测序协会发布了第一份人类基因组参考序列草案。“人类基因组计划”在过去11年间得到来自40多个国家超过1000名科研人员的参与。但是当时的参考文献没有囊括遗传变异的全部复杂性，原因在于当时的研究是对众多个体的基因组总括，不代表单一个体。目前科学家开展了众多测序工作，对个体与参考基因组之间的区别进行鉴定和分类。其中与小的变异相比，结构性变异更加可能损害基因的功能。
此次人类基因组结构变异联盟（Human Genome Structural Variation Consortium，HGSVC）科研组发表的文章提出了一个新的、范围更广泛的参考数据集，采用更先进的测序和制图技术，反映来自全球25个不同人群的64个组合的基因组。所谓“组合”，是对单一个体进行测序，得出的片段装配成基因组。重要的是，组合过程不依靠现有的参考基因组，这样能够更好的记录不同人群间的遗传差异性。其中的医学价值就包括在精密医学中针对差异化基因组开发个性化医疗。
