英国三亲试管婴儿试验获得突破：8名婴儿出生

英国研究人员近日宣布，通过一项名为”线粒体捐赠”的三亲试管婴儿技术，已有8名婴儿成功出生。这项技术使用了来自三个人的DNA：父母双方的DNA以及第三方捐赠者提供的健康线粒体DNA。

这些婴儿的母亲都携带线粒体疾病的致病基因，存在将严重疾病遗传给下一代的风险。研究人员表示，这8名婴儿目前身体健康。

纽卡斯尔大学的道格·特恩布尔教授是这项研究的负责人之一，他在声明中说：”线粒体疾病会对家庭造成毁灭性影响。今天的消息为更多面临遗传这种疾病风险的女性带来了新希望，让她们有机会生育健康的孩子，避免这种可怕疾病的困扰。”

技术原理

线粒体捐赠技术的具体操作过程是：首先将患者的卵子与精子结合受精，然后将含有DNA的细胞核转移到已经移除细胞核的捐赠受精卵中。这样形成的新胚胎既包含了预期父母的DNA，也含有极少量来自捐赠者的线粒体DNA。

“线粒体捐赠概念引起了很多讨论，有时也带来担忧和焦虑。纽卡斯尔团队已经证明，这项技术可以在临床上有效且在伦理上可接受地用于预防疾病和痛苦。”

试验结果分析

积极成果

在8名出生的婴儿中，有5名”没有健康问题”。研究显示，这些孩子体内变异线粒体DNA的水平比预期不接受治疗的情况下要低得多。其中3名母亲是”同质性”患者，即100%的线粒体DNA都携带突变，但血液检测显示她们的4个孩子（包括一对双胞胎）中，只有5%或更少的线粒体DNA存在突变，这表明他们不太可能发病。

原本会遗传很高突变水平的孩子，现在的遗传水平降低了77%到100%。

存在的问题

然而，试验结果并非完全令人满意。8名婴儿中有3名出现了健康症状：

• 一名婴儿在7个月时被诊断出患有罕见的癫痫，但在随后3个月内症状似乎缓解
• 另一名婴儿患上泌尿道感染
• 第三名婴儿出现”持续性”黄疸、血脂高和心律不齐，需要治疗，但在18个月时似乎已经康复

医生认为这些症状与线粒体突变无关，但研究团队承认无法完全确定。

“逆转”现象的担忧

更令人担忧的是，研究中出现了被称为”逆转”的现象。理论上，这些孩子不应该从母亲那里遗传任何”有害”的线粒体DNA，但其中3名婴儿确实遗传了。在这些婴儿的血液中，”有害”线粒体DNA的水平在5%到16%之间，而在尿液中水平更高，最高达到20%。

研究人员目前还不清楚为什么会发生这种情况。当胚胎学家提取受精卵的细胞核时，不可避免地会带出一些含有线粒体的细胞质，但研究团队没有发现携带的细胞质数量与”有害”线粒体水平之间的关联。

专家观点分歧

支持者观点

牛津大学的生殖生物学家达根·威尔斯参与了希腊的类似试验，他认为纽卡斯尔团队的结果”总体上令人放心”，不认为应该暂停试验。但他强调，人们需要理解线粒体捐赠并非没有风险，”这只能被视为一种风险降低策略，而不是生育健康孩子的保证”。

谨慎派观点

根特大学的医学伦理学家海蒂·默特斯表示”适度乐观”，她说：”我很高兴它奏效了，但同时也令人担忧……这提醒我们要谨慎行事。”

前胚胎学家帕夫洛·马祖尔在乌克兰使用类似方法帮助15名婴儿成功受孕，他认为在研究人员弄清楚具体情况之前，应该暂停这类试验。

历史发展与监管

线粒体捐赠技术于2015年在英国首次合法化。2017年，英国人类受精与胚胎学管理局授权纽卡斯尔的一家生育诊所独家执行这一程序。纽卡斯尔生育中心于2017年启动了线粒体捐赠试验，目标是每年治疗25名女性。

自试验启动以来，已有39名患者获得批准，其中25名接受了激素刺激以产生多个可冷冻保存的卵子，19名女性进行了线粒体捐赠。目前已有7名女性成功分娩（其中一名生育双胞胎），另有一名仍在怀孕中。

未来展望与考虑

监测与随访

纽卡斯尔研究团队表示将监测这些孩子直到5岁。参与未来试验的人可能会选择羊膜穿刺术，在怀孕15-18周左右检测胎儿的线粒体突变水平，为父母提供更多选择。

替代方案

对于携带线粒体DNA突变的女性，还有另一个选择：卵子捐赠。使用捐赠卵子与伴侣精子结合并移植到女性子宫内，不会带有疾病相关的线粒体。

虽然这个选择对那些强烈希望与孩子有遗传联系的人来说可能缺乏吸引力，但牛津大学的琼娜·保尔顿提出疑问：”如果你知道你是从哪个子宫出来的，卵子来自别处真的重要吗？”

这项研究代表了生殖医学领域的重要进展，为患有线粒体疾病的家庭带来了希望。尽管存在一些技术挑战和伦理考量，但初步结果显示这项技术在降低遗传疾病风险方面具有潜力。随着技术的不断完善和更多数据的积累，三亲试管婴儿技术有望为更多家庭提供生育健康孩子的机会。获取更多有价值信息 访问：https://byteclicks.com

然而，科学界普遍认为需要继续谨慎研究，深入了解”逆转”现象的机制，并建立更完善的监测体系，以确保这项技术的安全性和有效性。