GeneMAP可识别与代谢功能障碍相关疾病的药物靶点

在细胞代谢研究领域，科学家们长期面临一个重大挑战：如何准确了解营养物质是如何被运输到细胞中的。这个看似基础的问题却对许多疾病的治疗方法开发至关重要，特别是那些与代谢相关的蛋白质转运蛋白有关的疾病。近日，《自然遗传学》上发表的一项研究为解决这一难题提供了新的希望。

研究团队开发了一个名为GeneMAP的创新平台，旨在更精确地绘制代谢基因的功能图谱。这个由洛克菲勒大学Kivanç Birsoy副教授实验室开发的工具，已经通过在线门户网站向公众开放，为代谢研究领域带来了新的机遇。

GeneMAP平台的核心优势在于其独特的方法论。它基于先前的基因表达模型，巧妙地利用现有数据集来确定代谢基因的功能，并将其产生的蛋白质与候选代谢物关联起来。这种方法在很大程度上依赖于对人类细胞内发现的整套小分子化学物质的全基因组关联研究（GWAS）。作为同类工具中的先驱，GeneMAP展现出了强大的潜力。

在实际应用中，GeneMAP迅速展现了其卓越的性能。研究生Artem Khan的试用结果显示，该平台成功识别出2,000个基因-代谢物关联，其中半数已得到现有研究证据的支持。这一成果不仅证实了GeneMAP的可靠性，也为未知功能蛋白质的研究开辟了新的道路。

GeneMAP的一个重大突破是发现了名为SLC25A48的基因与线粒体运输必需代谢物胆碱的能力之间的联系。这一发现得到了范德堡大学Eric Gamazon实验室的进一步验证，他们证明SLC25A48的缺失会导致胆碱含量降低约50倍。这一结果强有力地表明，研究团队成功识别了一种此前未知的线粒体转运蛋白。

GeneMAP平台的潜在应用价值不仅限于基础研究，还可能对临床治疗产生重要影响。Birsoy实验室此前的研究就曾利用类似技术，将代谢物与一种导致视力问题、肌肉无力和空间定向困难的衰弱性疾病相关的转运蛋白联系起来。

Birsoy教授指出：”许多营养转运蛋白与神经退行性疾病有关。我们识别的转运蛋白越多，找到的治疗方法就越多。”这一观点突显了GeneMAP在推动医学研究和疾病治疗方面的巨大潜力。

GeneMAP平台的出现为细胞代谢研究领域带来了新的希望和机遇。通过精确绘制代谢基因功能图谱，这一工具不仅深化了我们对细胞代谢过程的理解，还为相关疾病的治疗开辟了新的可能性。随着GeneMAP的进一步应用和完善，我们期待在细胞代谢研究和相关疾病治疗领域取得更多突破性进展。

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