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Geisinger获得500万美元用于开发遗传疾病诊断工具

一组 Geisinger 研究人员获得了美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所的 500 万美元赠款,用于开发一种工具,使医疗保健提供者能够实时诊断特定疾病的遗传基础。

确定某种疾病具有遗传基础会对治疗过程产生重大影响。拟议的高影响表型识别系统 (HIPIS) 将缩短13种病症从发病到发现其遗传基础的时间,从而改善病人护理和治疗效果。

研究小组已经确定了 13 种“高影响”疾病,这些疾病很可能具有遗传基础,或者基因诊断会显着影响或改变疾病的管理。其中包括小儿癫痫、心脏病、2 型糖尿病和先天性肾脏疾病等。

对Geisinger公司电子健康记录的分析表明,这些疾病从症状出现到被诊断为遗传性疾病的平均时间为3.5年,在某些情况下可能需要12年。遗传诊断的这种延迟会影响病人的治疗和整体健康状况。

研究人员将开发出能够识别具有这些高影响疾病的有记录的临床迹象和症状的病人的模型,并允许医疗服务提供者实时筛查和诊断遗传基础。该团队还将分析临床工作流程,以确定向医疗服务提供者展示遗传信息的最佳时机。获取更多前沿科技 研究进展 访问:https://byteclicks.com

Geisinger 拥有令人兴奋的研究环境,拥有 50 多名全职研究人员和 30 多名临床科学家。专业领域包括精准健康、基因组学、信息学、数据科学、实施科学、结果研究、健康服务研究、生物伦理学和临床试验。

如需了解更多信息,请访问geisinger.org

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