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中国科学家开发新型糖尿病分型诊断工具 助力精准医疗

中南大学湘雅二医院周智广、肖扬教授团队联合英国埃克塞特大学、香港中文大学科研团队,在国际期刊《糖尿病学》上发表最新研究成果。该团队成功开发出适用于中国人群的1型糖尿病遗传风险评分模型(C‑GRS),为糖尿病的精准诊断和个体化治疗提供了重要工具。

糖尿病分型的挑战

糖尿病是一种以血糖升高为特征的慢性代谢性疾病,主要分为1型和2型两种。1型糖尿病由自身免疫反应引发,患者胰岛素绝对缺乏,需终身依赖胰岛素治疗;而2型糖尿病主要由胰岛素抵抗或分泌不足导致,部分患者可通过治疗实现病情缓解。

然而,中国1型糖尿病患者中约三分之二为成人发病,且常伴随超重、缓慢起病等非典型特征,增加了诊断难度。此外,约四分之一的1型患者在发病初期不携带胰岛自身抗体,传统依赖抗体检测的方法可能漏诊。同时,随着肥胖人群增多及儿童青少年2型糖尿病发病率上升,仅依靠年龄、体重指数(BMI)等临床特征的分型方法已难以满足需求,亟需更精准的诊断标志物。

C‑GRS模型的突破

研究团队基于中国人群基因组数据,整合了2000例1型糖尿病、1000例2型糖尿病及3000例健康对照的遗传信息,构建了C‑GRS模型。该模型不仅验证了已知风险位点,还发现了中国人群特有的关键遗传信号。独立验证显示,C‑GRS在中国人群中的分型准确性和判别能力显著优于传统方法。

临床应用前景

目前,C‑GRS已在香港2万例糖尿病患者队列中完成验证。下一步,团队计划联合全国80余家三甲医院,招募3000名新诊断患者开展多中心研究,进一步评估其临床价值。初步数据显示,该模型可在每100名患者中多识别出20至40例被传统方法遗漏的1型糖尿病个体。未来,该技术还可能用于预测1型糖尿病高风险人群及其发病风险等级。

未来方向

研究团队还计划将C‑GRS与环境因素(如生活方式、感染史等)结合,构建更完善的综合预测模型,为中国糖尿病精准诊疗体系的建设提供更强有力的支持。

这一成果标志着中国在糖尿病精准医疗领域取得重要进展,有望改善患者的早期诊断和治疗选择,减轻疾病负担。

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