基因筛查新发现：现有指南或遗漏大量癌症高风险人群

近期发表在《JCO Precision Oncology》上的一项研究揭示了当前癌症基因筛查方案的重大缺陷。这项由梅奥诊所个性化医疗中心的Tapestry项目开展的研究，对来自不同背景的44,000多名参与者进行了外显子组测序，结果令人震惊。

研究发现与挑战

研究团队识别出550名（占1.24%）遗传突变携带者，其中半数人此前并不知晓自己的遗传风险，40%的人甚至不符合现有的基因检测临床指南。这一发现凸显了当前筛查方案的局限性，特别是在识别与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征以及林奇综合征相关的基因突变携带者方面。

遗传性癌症风险概况

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关。BRCA1基因突变可使患乳腺癌的终生风险达到60%，患卵巢癌的风险达到40%。BRCA2基因突变则使乳腺癌风险增至50%，卵巢癌风险增至20%，同时增加男性患前列腺癌和胰腺癌的风险。林奇综合征患者终生患结直肠癌的风险高达80%，患子宫癌/子宫内膜癌的风险为50%。

种族差异问题

研究还揭示了一个令人担忧的问题：在满足基因筛查指南方面，代表性不足的少数族裔参与者存在明显差异。这一发现凸显了现有基因检测指南可能无意中引入的偏见，影响了某些群体获得检测和健康保险的机会，进而导致了癌症预防方面的不平等。

Tapestry项目的贡献

Tapestry项目目前已对超过100,000名患者进行了外显子组测序，并将结果整合到电子健康记录中。这不仅为个性化患者护理提供了基础，还为进一步的基因研究提供了宝贵的数据资源。该项目的首要使命是推进个性化医疗，为个人量身定制预防和治疗策略。获取更多有价值信息 访问：https://byteclicks.com

专家观点

梅奥诊所的Niloy Jewel Samadder医学博士强调：”这项研究为我们敲响了警钟，表明目前的国家基因筛查指南遗漏了太多癌症高风险人群。早期发现这些疾病的基因标记可以进行主动筛查和有针对性的治疗，有可能挽救患者及其家人的生命。”

未来展望

研究结果强调了扩大基因筛查范围的重要性，以识别更多潜在的高风险人群。这不仅有助于提高癌症预防和早期诊断的效率，还能推动医疗资源的更公平分配，最终实现为所有人提供有针对性的医疗干预的目标。

这项研究不仅揭示了当前基因筛查方案的不足，还为改进癌症预防策略指明了方向。通过扩大筛查范围，提高筛查精准度，并关注种族间的差异，我们有望在癌症预防和个性化医疗领域取得重大突破，为更多人带来健康福祉。

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