基因变异揭示糖尿病并发症差异新原因
范德堡大学医学中心的一项研究发表在《自然医学》上，揭示了一种在非洲裔人群中常见的基因变异与糖尿病并发症风险增加之间的关联。研究发现，这种名为G6PDdef的基因变异会导致糖化血红蛋白（HbA1c）水平降低，延误糖尿病的诊断和并发症预防。
研究由多家机构合作进行，包括范德堡大学医学中心、VA田纳西谷医疗系统、美国退伍军人事务部的百万退伍军人计划、埃默里大学医学院和约瑟夫·麦克斯韦·克莱兰亚特兰大VA医疗系统。研究团队通过分析197,000多名糖尿病患者的数据，发现携带G6PDdef变异的非洲裔糖尿病患者更容易出现糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病等并发症。
G6PDdef变异导致的葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症在非洲和部分亚洲人群中较为常见，可能是对抗严重疟疾的进化保护机制。但这种变异会缩短红细胞寿命，从而降低HbA1c水平，但不降低血糖水平, 掩盖真正的高血糖程度，导致糖尿病诊断延误或误诊。在携带 G6PDdef 突变的个体中，HbA1c 水平会系统性地低估血糖水平。
研究估计，美国有超过75万非洲裔糖尿病患者可能存在某种程度的G6PD缺乏症。通过综合筛查和以血糖水平为目标的治疗，可以避免美国非洲裔人群中近12%的糖尿病视网膜病变和9%的糖尿病神经病变病例。
研究强调了在生物医学研究中纳入多样化人群的重要性，这不仅有助于发现影响健康结果的基因变异，还能改善临床诊断和治疗方法，减少不同族群之间的健康差异。获取更多有价值信息 访问：https://byteclicks.com
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