科学家发现女性不孕的一个关键原因

不孕症是一个全球性的问题，影响着成千上万的夫妇。它不仅是一个医学问题，更是一个社会和心理问题，对个人和家庭的影响深远。不孕症的原因多种多样，既可能是由男性因素引起的，也可能是女性因素，或两者的结合。然而，女性因素在很多情况下更为复杂，因为女性的生殖系统和周期比男性的更为复杂。

在女性不孕的众多原因中，卵子的问题是关键因素之一。卵子的质量和数量直接影响女性的生育能力。这些问题可能是由遗传因素、环境因素、生活方式或其他未知因素造成的。对于医学界来说，深入了解这些因素对于研发新的治疗方法至关重要。

不孕症影响着全球约4800万对夫妇，并且可能有多种原因。在哺乳动物中，包括人类，卵子是在卵巢中产生的。当这个过程出现问题时，就会导致女性不孕。其中一个例子是早发性卵巢功能不全，其特点是在40岁之前出现卵子产生问题。约有3.7%的女性因此病症而经历不孕，其中约30%的病例是由基因变异引起的。

清华大学纪家葵教授参与了一项关于这个问题的新研究，多年来一直在研究这种情况。2019 年，合作者李教授的团队遇到了一个患有卵巢早衰的家庭，其中一种名为 Eif4enif1 的基因的变化似乎是导致这种疾病的原因。

研究人员决定在小鼠身上重现这种基因变化，以试图了解它如何影响人类不育症。他们发现这些小鼠的卵子受到线粒体（细胞的能量中心）的变化影响。这项关于这一新发现的研究成果已经发表在《Development》杂志上。

研究人员使用CRISPR技术在小鼠中引入了这种基因变异。他们让这些老鼠长大，然后将它们的生育能力与DNA未经编辑的老鼠的生育能力进行比较。研究人员发现，在年长且基因编辑的小鼠中，总卵泡数（包含发育中卵子的小囊）的平均数量减少了约40%。每窝幼仔平均数量减少33%。

当这些受基因变异影响的小鼠的卵子在培养皿中生长时，约有一半受精的卵子无法在早期发育阶段存活下来。这表明，就像人类患者一样，这些小鼠也存在生育问题。

研究人员在显微镜下研究了这些小鼠的卵子，发现它们的线粒体有些异常。线粒体是细胞（包括卵细胞）所需的能量的产生者。正常情况下，线粒体均匀分布在卵子中，但基因变异的小鼠卵子中的线粒体聚集在一起。

这些异常的线粒体很可能是导致这些小鼠生育问题的原因，研究人员提出恢复正常线粒体行为可能会改善生育能力。

这项研究为未来研究人类不孕问题提供了方向，例如确定早发性卵巢功能不全的患者的卵子中是否也存在线粒体缺陷，以及在卵子受精后胚胎中是否观察到相同的线粒体缺陷。此外，测试恢复线粒体正常分布是否改善生育能力可能成为一种新的治疗策略。