全面的临床测序为精准医疗打开了大门

St. Jude Children’s Research Hospital 的研究人员已经证明，对所有儿科癌症患者进行全面的基因组测序是可行的，并且对于利用精准医疗的救生潜力至关重要。研究结果在线发表在癌症发现杂志上。

向所有 309 名参加该研究的患者提供了生殖系 DNA 的全基因组和全外显子组测序。对 253 名可获得足够肿瘤样本的患者进行了肿瘤 DNA 的全基因组、全外显子组和 RNA 测序。

总体而言，86% 的患者在肿瘤或种系 DNA 中至少有一种临床显着变异。这些包括与诊断、预后、治疗或癌症易感性相关的变异。研究人员估计，五分之一的患者具有使用标准测序方法无法检测到的临床相关突变。

每个肿瘤都是独一无二的。每个患者都是独一无二的。

包括全基因组、全外显子组和 RNA 测序在内的综合临床测序尚未广泛应用。但随着这项技术变得越来越便宜，越来越多的患者可以使用，研究人员表示，综合测序将成为儿科癌症护理的重要补充。

通过这项研究中的综合基因组测试，我们能够清楚地识别出可以用靶向药物治疗的肿瘤变异。

其他发现和细节

Genomes for Kids 在 2015 年 8 月至 2017 年 3 月期间招募了患者。

18% 的患者携带 156 个已知的癌症易感基因之一的生殖系变异。

根据目前的筛查指南，几乎三分之二的已鉴定种系变异不会被检测到。

下一步

Genomes for Kids 帮助启动了医院的临床基因组学计划，该计划迄今已招募了约 2,700 名癌症患者。

同时，通过 Genomes for Kids 研究生成的数据可免费提供给国际研究界。通过共享数据，St. Jude 旨在加快对小儿癌症的理解和治疗。数据可在 St. Jude Cloud 中获得。获取更多前沿科技 研究进展 访问：https://byteclicks.com