科学家称新型基因测序软件可将成本降低五倍

最近发表在《自然生物技术》杂志 上的一项研究表明，一组研究人员开发了革命性的基因测序新软件，能够改变我们对DNA进行测序的方式，从而加快了步伐并降低了绘制从酵母基因组到癌症基因的所有生命形式的图谱的成本。

新基因测序软件可将时间从15天缩短至3天

据报道，新软件可与便携式测序设备一起执行基因测试并在实验室外进行诊断。新软件针对，采集特定基因并对其进行测序-除了绘制周围遗传物质的图谱（像常规方法一样）之外，还无需准备样品。

彭博社计算机科学与生物学杰出副教授迈克尔·沙茨（Michael C. Schatz）说：“我认为这将永远改变DNA测序的方式。”

新方法将基因突变分析所需的时间从传统的15天减少到了三天。这意味着科学家几乎可以立即解释和诊断疾病，同时还可以通过消除准备工作和其他形式的分析来节省时间和金钱。

新软件就像在Netflix上发明搜索栏一样

Schatz说：“在癌症基因组学中，已知有几十个基因会增加患癌症的风险，但是如果进行标准测序，就必须对整个基因组进行测序以读取这几个基因。”

为了说明本发明可以节省多少测序时间，沙特茨（Schatz）与Netflix作了比喻：较旧的常规测序方式就像让观众观看Netflix上每部电影的每一秒来找到他们想要的剪辑。取而代之的是，自适应排序可减少无休止的无关内容的时间-捕捉不需要的电影，并跳到下一个条目（如搜索栏）。

“ UNCALLED”实现了前所未有的灵活性

主要作者山姆·科瓦卡（Sam Kovaka）是约翰霍普金斯大学的博士生，他编写了开源软件的算法。首字母缩写为“ UNCALLED”，首字母缩写代表Utility for Nanopore Current Alignment to Large Expanses of DNA。

该团队花了两年时间对软件进行编码，开发和最终测试-第三年花了足够的时间完善算法，以创造值得发布的结果。

Kovaka说：“ UNCALLED在靶向测序方面提供了前所未有的灵活性。” “事实上，它完全基于软件，这意味着研究人员可以靶向任何基因组区域，而无需进行常规测序操作，无需增加成本，而且他们可以通过运行不同的命令轻松地改变目标。”

这种新工艺可以识别DNA分子穿过称为“纳米孔”的微小带电孔（纳米孔测序仪的一部分），纳米孔测序仪是智能手机大小的大型机器，通常在实验室中见到。该软件读取输入的数据，并在不超过几分之一秒的时间内针对特定基因组的参考序列进行验证。

这个过程让指定的分子通过孔洞进行完整的映射，但如果识别出不需要的分子，软件就会逆转纳米孔电压–物理地弹出分子，为下一个分子腾出空间。

基因测序的未来在两个示范中实现

UNCALLED的两次演示已经完成。第一个演示显示了对148个已知会加剧癌症风险的基因进行强化测序，只需在便携式测序仪上运行一次，就能准确、快速地对所有变异进行分析。

第二个演示展示了该软件如何选择性地对环境中聚集的特定物种（例如生活在皮肤或池塘水中的微生物）进行测序。它成功地拒绝了经过验证的微生物（如大肠杆菌）中的分子，对剩下的分子进行了测序，从而揭示了一个以前神秘的酵母基因组。获取更多前沿科技信息访问：https://byteclicks.com

减少基因测序所需的时间和成本是整个行业努力的关键部分，一方面寻找治愈受损或功能异常的细胞的新方法，另一方面寻找导致疾病的生命形式的新脆弱性。从癌症到帕金森氏症，缩短DNA测序时间和成本的潜在好处与生命本身一样重要。