研究人员发布了最大,最多样化的遗传数据集分析

马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员及其同事在《自然》杂志上发表了一项最大,最多样化的遗传数据新分析,该分析来自于53,000多人的基因测序数据,这些数据主要来自少数民族。早期分析是由美国国家心肺血液研究所资助的一项大规模计划的一部分,该研究检查了高质量全基因组测序中最大的,种类最多的数据集之一,该数据集构成一个人的DNA。它提供了有关心脏,肺,血液和睡眠障碍的新遗传学见解,以及这些状况如何影响具有不同种族和种族背景的人,而这些人在基因研究中往往被忽视。

该计划被称为精准医学跨学科组(TOPMed),旨在了解核心家庭的个人以及居住在不同大陆的不同种族的人口之间发生的遗传变异。该项目的最终目标是改善导致残疾或死亡的最常见疾病的诊断,治疗和预防。

TOPMed团队包括来自全球基因组学领先机构的180多名研究人员,他们一直在以系统和明确的方式编制庞大的数据集,以增加有关遗传研究多样性的知识。自2014年推出以来,TOPMed研究人员已开始在研究中添加全基因组测序和“组学”分析(包括对蛋白质等遗传和分子概况的研究),以便更好地了解变异如何影响不同器官系统,从而导致心脏和肺部疾病。

TOPMed是迄今为止最大的测序项目,已鉴定出超过4亿个基因变体,其首要任务是了解全球遗传多样性。

人口样本多样性的增加将帮助调查人员更多地了解特定疾病如何影响世界各地的不同种族。此外,该小组还建立了统一的大规模测序标准。随着大量国际研究人员继续使用其他“组学”方法进行分析(例如代谢差异研究)时,该标准最大程度地提高了数据的完整性。获取更多前沿科技 信息 请持续关注:https://byteclicks.com

除了能够对测序样品的基因组和健康数据进行详细分析之外,TOPMed还通过一个新的参考小组增强了对基因型样品的分析,该小组现已包括97,000多名个体。TOPMed估算参考面板可公开获得,供研究人员审查和输入新的遗传数据。

HLBI的TOPMed计划对于科学界来说是一个巨大的资源。这项新研究代表了真正的历史发现,我们期待着这一领域继续研究。有望进一步推动精准医学的发展。

可通过(bravo.sph.umich.edu)获得使用的TOPMed遗传变体的完整列表及其摘要级别信息。本手稿中描述的TOPMed推算参考面板可以通过NHLBI BioData Catalyst在TOPMed推算服务器(https://imputation.biodatacatalyst.nhlbi.nih.gov/)自由使用推算。组装插入的DNA序列和参考位置可以在dbGaP上以VCF格式(不含单个基因型)提供

研究人员发布了最大,最多样化的遗传数据集分析

遗传多样性和稀有遗传相关性

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